طراحی سایت
X

مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک

تکمیل پروژه ژنوم انسان نقطه عطفی در تاریخ علم ژنتیک پدید آورد و پس از آن دانشمندان هر روز بیش از روز پیش درباره ژنتیک بیماری های شایع و نحوه انتقال آنها در خانواده به یافته های جدیدی دست می یابند.

مشاوره ژنتیک شاخه ای از ژنتیک پزشکی است که به بررسی احتمال بروز بیماری های ژنتیکی در افراد می پردازد و فرایندی است که هدف اصلی آن مشخص کردن خطر وقوع یا تکرار یک بیماری ژنتیکی  در هر بارداری است..مشاوران ژنتیک بخشی از نظام مراقبت سلامت و پزشکانی هستند که به صورت تخصصی در زمینه ژنتیک بالینی آموزش دیده و دوره های کارورزی لازم را گذرانیده اند.

 

برا ساس تعریف "انجمن ژنتیک انسانی آمریکا" در سال 1975 میلادی، مشاوره ژنتیک فرایندی ارتباطی است که به مشکلات انسانی ناشی از وقوع یا احتمال وقوع یک بیماری ژنتیکی در خانواده می پردازد.مشاوره ژنتیک گامی موثر در کاهش معلولیت ها است که تمرکز آن نه تنها در بیمار اولیه بلکه بر اعضای خانواده بیمار،هم در زمان حاضر و هم در آینده است و نیز با بالا بردن سطح اطلاعات و آگاهی مردم، نقشی موثر در پیشگیری از بروز معلولیت های ژنتیکی ایفا می کند. مشاوره ژنتیک به افراد مبتلا و یا در معرض خطر کمک می کند تا طبیعت اختلال ژنتیکی و نحوه انتقال آن را بشناسندو موضوعات مرتبط با درمان این بیماری ها و تنظیم خانواده را بهتر درک کنند.

 

این فرایند شامل تلاش فرد یا افراد آموزش دیده در موارد زیر است:

  1. تفهیم واقعیت های پزشکی شامل تشخیص،سیر بیماری و درمان های در دسترس،
  2. تعیین نقش توارث در ایجاد بیماری و تعیین احتمال بروز مجدد آن
  3. فهم راه های مختلف برخورد با احتمال بروز بیماری
  4. ارجاع برای انجام آزمایش های تخصصی تشخیصی یا تعیین ناقل بودن بیماری های ژنتیکی در صورت لزوم،
  5. اخذ تصمیم مناسب با در نظر گرفتن احتمال بروز بیمار،ارزش ها و معیارهای تشخیصی خانواده
  6. کمک به تطابق با مساله در اعضا خانواده درگیر بیماری یا در معرض خطر.

از آنجا که ژنتیک پزشکی در تمامی زمینه های پزشکی گسترش یافته است، به نظر می رسد تمامی پزشکان باید با این رشته و کارکردها و کاربردهای آن آشنایی یابند،به ویژه متخصصان بیماری های زنان که با گرفتن شرح حال کامل فردی، خانوادگی و قومیتی در اولین ویزیت خانم باردار می توانند افراد در معرض خطر را شناسایی کرده و آنان را به مشاوره ژنتیک ارجاع  دهند.

چه کسانی نیاز به انجام مشاوره ژنتیک دارند؟

به طور کلی در هر عارضه ای که احتمال ژنتیکی بودن آن وجود داشته باشد مشاوره ژنتیک ضروری است،اما به صورت متداول انجام این مشاوره در موارد زیر توصیه می شود:

  1. نگرانی از خطر تکرار یک بیماری احتمالا ارثی که در خویشاوندان وجود دارد
  2. ازدواج خویشاوندی
  3. وجود عقب ماندگی ذهنی در افراد خانواده یا بستگان نزدیک
  4. نقص های مادرزادی
  5. کوتولگی و اختلال رشد
  6. سابقه اختلال متابولیک در افراد خانواده، مانند بیماری PKU
  7. شکل و قیافه غیر طبیعی(دیسمورفیسم)
  8. ناشنوایی و کم شنوایی
  9. ابهام در وضعیت دستگاه تناسلی، اختلال در بلوغ
  10. نازایی،سقط های مکرر، مرده زایی
  11. حاملگی در سنین بالای 35 سال
  12. رویارویی با عوامل محیطی تراتوژن در  دوران بارداری مانند اشعه، دارو، مواد شیمیایی و عوامل عفونی
  13. اختلالات عصبی-عضلانی و بیماری های مزمن و پیشرونده
  14. سرطان، بیماری های قلبی و ...
  15. بررسی ناقلی در مورد یک بیماری ژنتیکی شایع در جمعیت(مانند تالاسمی و ...)
  16. زنان بارداری که نتیجه سونوگرافی یا غربالگری و آزمایش پیش از تولد فرزند در آنان افزایش خطر بروز ناهنجاریهای ژنتیکی را نشان می دهد.
  17. زنانی که دوست دارند درباره آزمایش ها و بررسی های دوران بارداری بیشتر بدانند،
  18. تشخیص، تقاضا و احساس نیاز فرد برای انجام مشاوره.

بهترین زمان برای انجام مشاوره ی ژنتیک چه هنگامی است؟

بهترین زمان برای انجام مشاوره ژنتیک دوره ی پیش از ازدواج است؛ ولی چنانچه زوجین در این زمان برای مشاوره ژنتیک مراجعه نکرده باشد می توانند با مراجعه پیش از بارداری، حین بارداری و یا پس از تولد نخستین فرزند مبتلا به اختلال ژنتیکی از منافع این مشاوره بهره مند شوند.

انواع مشاوره ی ژنتیک

1)مشاوره ی پیش از ازدواج: این مشاوره به افرادی ارائه می شود که قصد ازدواج دارند و در عین حال به هر علت نگران ابتلاء فرزند آینده خود به بیماری های ژنتیکی هستند (به عنوان مثال نگرانی از خطر تکرار یک بیماری ارثی که در خویشاوندان وجود دارد).همچنین مشاوره ی پیش از ازدواج به افرادی که در غربالگری قبل از ازدواج ناقل تالاسمی تشخیص داده شده و یا به هر علت از سوی مراکز بهداشتی – درمانی در خطر ابتلاء نسل بعدی به بیماری ژنتیکی تشخیص داده شده اند، توصیه می شود.

 

به طور کلی در هر ازدواج حدود 3% احتمال تولد فرزند مبتلا به اختلال ژنتیکی وجود دارد. ازدواج های فامیلی باعث افزایش میزان خطر تا چند برابر می شوند و نیز میزان این خطر با درجه خویشاوندی زوجین ارتباطی تنگاتنگ دارد.در ایران به علت شیوع ازدواج های فامیلی، خطر بروز بیماری های ژنتیکی بالاست. به طور کلی مراجعه به مشاور ژنتیک پیش از ازدواج به تمامی زوج ها به ویژه زوجینی که در خانواده آنها مورد و یا مواردی از معلولیت ها و اختلالات ژنتیکی دیده شده است، توصیه می شود.

2)مشاوره پیش از بارداری:در برخی از موارد هنگام مشاوره پیش از ازدواج به زوجین توصیه می شود که حتما زیر نظر یک متخصص ژنتیک اقدام به بارداری کنند. مثلا گاهی به دلیل ریسک بالای ابتلای جنین به اختلال ژنتیکی خاص، به تعیین وضعیت ناقلی والدین به انجام آزمایش تشخیص پیش از تولد(PND) نیاز است. حتی در صورت ناقل بودن زوجین ممکن است در برخی از بیماری های ژنتیکی انجام آزمایش تشخیص پیش از لانه گزینی(PGD) و لقاح خارج رحمی(IVF) توصیه می شود.همچنین مشاوره ژنتیک پیش از بارداری به خانواده هایی که دارای فرزند مبتلا به نوعی اختلال ژنتیکی بوده و نگران ابتلای فرزند بعدی خود به اختلال مشابه هستند و یا زوجینی که یکی یا هر دوی آنها به یکی از بیماری های ژنتیکی مبتلا هستند، توصیه می شود.برای این زوجین پس از انجام آزمایش های ژنتیکی با هدف تشخیص نوع بیماری و تعیین جهش، می توان از روش هایی مانند تشخیص پیش از تولد(PND) یا در مورد برخی از بیماری های ژنتیکی  تشخیص پیش از لانه گزینی(PGD) به منظور پیشگیری از تکرار بیماری در فرزند بعدی استفاده کرد.

زوجینی که به سقط مکرر یا ناباروری مبتلا هستند نیز می بایست پیش از اقدام به بارداری مجدد به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند.

3)مشاوره حین بارداری: در صورتی که تست های غربالگری غیرتهاجمی اولیه ریسک بالایی را برای ابتلای جنین به اختلالات ژنتیکی نشان دهند، فرد به مشاوره ژنتیک ارجاع داده می شود تا در مورد گزینه های پیش رو اطلاعات بیشتری کسب کند. تصمیم گیری توسط فرد تحت تاثیر زمان انجام تست، دقت تست، میزان ریسک و فایده تست مدنظر قرار می گیرد.

 

مشاوره خلاصه ای از تمامی گزینه های پیش رو در اختیار مشاوره گیرنده قرار می دهد. اکنون مراجعه کننده می تواند یا خطر موجود را بپذیردو تست های بعدی را انجام ندهد و یا به انجام تست های تشخیصی اقدام کند. در تست های تهاجمی تشخیصی (مانند آمنیوسنتز، CVSو..) ریسک اندکی برای سقط جنین وجود دارد ولی در عین حال نباید از یاد برد که این تست ها اطلاعات دقیق تری را فراهم می کنند. تصمیم گیری در مورد نحوه اقدام بر عهده مراجعه کننده است و مشاور در این مرحله تنها به معرفی گزینه های موجود و منافع و معایب آن اکتفا می کند.

 

اگر این آزمایش ها در زمان مناسب صورت گیرند، گاهی از اوقات مجوز سقط جنین مبتلا صادر می شود.

4)مشاوره تشخیصی: گاهی فرد مبتلا به اختلال ژنتیکی برای تشخیص و یا تایید تشخیص به مشاوره ژنتیک مراجعه می کند و یا از سوی متخصصان رشته های دیگر پزشکی به مشاوره ژنتیک ارجاع می گردد. در این صورت پس از بررسی های اولیه، ترسیم شجره نامه و مشخص کردن الگوی وراثتی بیماری ژنتیکی مورد نظر، غالبا به انجام آزمایش های تخصصی ژنتیکی نیاز خواهد بود.

در مشاوره تشخیصی روند مشاوره به دو مرحله پیش از آزمایش و پس از آزمایش تقسیم می شود. در مشاوره پیش از آزمایش فرد و یا خانواده فرد مورد مشاوره اطلاعات لازم را در مورد علت انجام تست پیشنهادی دریافت می کنند و درباره نتیجه تست و میزان دقت آن بحث می شود. هم چنین چشم اندازی از فواید تشخیص زودهنگام  و درمان احتمالی به بیمار و خانواده وی داده می شود.

 

مشاوره پس از آزمایش شامل توضیح نتیجه تست، بحث در مورد اهمیت و مفهوم نتیجه به دست آمده و توضیح برنامه پیگیری های بعدی برای بیمار است. برنامه پیگیری های بعدی باید با جلب موافقت بیمار و یا خانواده وی تنظیم شود تا بیشترین همکاری از سوی آنها صورت گیرد. با توجه به محدودیت هایی که دانش ژنتیک در حال حاضر با آنها مواجه است، گاهی از اوقات تمامی اقدامات تشخیصی صورت گرفته به نتیجه دلخواه نرسیده و به ناچار علت اختلال ژنتیکی ناشناخته باقی خواهد ماند. ولی در سایر موارد معمولا روند رسیدن به تشخیص مستلزم مراجعات متعدد خواهد بود. پس از رسیدن به تشخیص، مشاوره ژنتیک برای انجام اقدامات درمانی، حمایتی و نگهدارنده، بیمار را به مراکز و متخصصان ذی ربط ارجاع خواهد داد.

 

Print

نوشتن یک نظر

نام:
ایمیل:
نظر:
افزودن نظر

نام شما
ایمیل شما
عنوان
پیام خود را وارد کنید ...
x